Anemia Sel Sabit

Ramalan (Prognosis) Untuk Pasien-Pasien Dengan Anemia Sel Sabit

Harapan hidup dari orang-orang dengan anemia sel sabit berkurang. Beberapa pasien-pasien, bagaimanapun, dapat tetap tanpa gejala-gejala bertahun-tahun, sementara yang lain-lain tidak selamat dari masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak dini. Meskipun demikian, dengan menajemen yang optimal pasien-pasien dapat sekarang selamat diatas empat dekade.

Kebanyakan pasien-pasien menderita krisis-krisis nyeri yang sebentar-sebentar, kelelahan, infeksi-infeksi bakteri, dan kerusakan jaringan dan organ yang progresif. Pertumbuhan dan perkembangan yang terganggu adalah hasil akhir dari trauma fisik dan emosi yang dipikul oleh anak-anak dengan anemia sel sabit.

Penyebab-penyebab dari kematian termasuk infeksi bakteri (penyebab yang paling umum), stroke atau perdarahan kedalam otak, atau ginjal, gagal jantung atau hati. Risiko dari infeksi-infeksi bakteri berkurang setelah berumur tiga tahun. Meskipun demikian, infeksi-infeksi bakteri adalah penyebab yang paling umum dari kematian di segala umur. Oleh karenanya, segala tanda-tanda dari infeksi pada seseorang dengan anemia sel sabit harus ditinjau ulang dengan dokter untuk mencegah kerusakan dan menyelamatkan kehidupan-kehidupan.

Secara menarik, gen sel sabit sedikit banyak melindungi terhadap infeksi malaria. Ini membuat mereka yang dengan ciri sel sabit (gene carriers) paling sedikit sebagain resisten pada malaria. Lebih jauh, distribusi geographic dari gen sel sabit adalah serupa pada yang dari infeksi malaria. Anemia sel sabit adalah kondisi yang mematikan yang mengancam kehidupan. Namun mungkin ada keuntungan selektif untuk menjadi carrier (ciri) sel sabit jika orang itu tinggal di area dari dunia dimana malaria adalah sangat umum. Keuntungan yang dipunyai seseorang dengan ciri sel sabit diatas non-carrier dari gen mungkin menjelaskan mengapa anemia sel sabit tidak menghilang dari dunia meskipun ia mematikan.

Gen sel sabit bukan gen kulit hitam. Ia hanya kebetulan saja terjadi secara tidak proporsional dalam populasi orang kulit hitam. Jika seorang kulit hitam yang membawa gen sel sabit mempunyai anak-anak dengan orang bukan kulit hitam, anak-anak mungkin mewariskan gen sel sabit tidak perduli warna kulit mereka. Juga ada orang-orang bukan kulit hitam yang membawa gen sel sabit.

Penelitian baru-baru ini sedang memeriksa cara-cara lebih jauh untk memajukan perkembangan dari hemoglobin janin yang menunda perkembangan dari sel-sel sabit pada bayi-bayi yang baru dilahirkan. Transplantasi sumsum tulang sedang digunakan untuk pasien-pasien dengan anemia sel sabit yang parah yang mempunyai saudara kandung yang secara genetik identis yang dapat menawarkan sumsum yang dicangkokan. Perawatan-perawatan yang lebih jauh mungkin melibatkan genetic engineering dimana penyembuhan-penyembuhan mungkin dicapai.

Akhirnya, menasehati genetik dapat bermanfaat untuk orangtua-orangtua dan keluarga-keluarga untuk mencegah anemia sel sabit. Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan. Kedua orangtua harus adalah carriers dari gen sel sabit untuk mempengaruhi seorang anak dengan anemia sel sabit. Jika setiap orangtua adalah carrier, anak apa saja mempunyai satu kesempatan dalam dua (50%) dari juga menjadi carrier dan satu dalam empat (25%) kesempatan mewariskan kedua gen-gen dari oragtua-orangtua dan menjadi terpengaruh dengan anemia sel sabit.