Polycystic Kidney Disease

Harapan Melalui Penelitian

Ilmuwan-ilmuwan telah memulai untuk mengidentifiksi proses-proses yang memicu pembentukan dari kista-kista PKD. Kemajuan-kemajuan dalam bidang genetik telah meningkatkan pengetahuan kita tentang gen-gen abnormal yang bertanggung jawab untuk autosomal dominant dan autosomal recessive PKD. Ilmuwan-ilmuwan telah menemukan dua gen-gen yang berhubungan dengan autosomal dominant PKD. Yang pertama ditemukan pada tahun 1985 pada kromosom 16 dan dinamakan PKD1. PKD2 ditemukan pada chromosome 4 pada tahun 1993. Dalam 3 tahun, ilmuwan-ilmuwan telah mengisolasi protein-protein yang dihasilkan kedua gen-gen ini - polycystin-1 dan polycystin-2.

Ketika kedua gen-gen PKD1 dan PKD2 adalah normal, protein-protein yang dihasilkan mereka bekerja sama untuk membantu perkembangan dari perkembangan ginjal yang normal dan mencegah pembentukan kista. Suatu mutasi dari salah satu dari gen-gen dapat menjurus pada pembentukan kista, namun bukti menyarankan bahwa perkembangan penyakit juga memerlukan faktor-faktor lain, sebagai tambahan pada mutasi pada satu dari gen-gen PKD.

Analisa-analisa genetik dari kebanyakan keluarga-keluarga dengan PKD mengkonfirmasi mutasi-mutasi pada salah satu dari gen-gen PKD1 dan PKD2. Pada kira-kira 10 sampai 15 persen dar kasus-kasus, bagaimanapun, keluarga-keluarga dengan autosomal dominant PKD tidak menunjukan kelainan-kelainan yang jelas atau mutasi-mutasi pada gen-gen PKD1 dan PKD2, menggunakan metode-metode pengujian yang sekarang ini.

Peneliti-peneliti juga baru-baru ini telah mengidentifikasi gen-gen autosomal recessive PKD, disebut PKHD1, pada kromosom 6. Pengujian genetik untuk autosomal recessive PKD untuk mendeteksi mutasi-mutasi pada PKHD1 sekarang ditawarkan oleh suatu jumlah yang terbatas dari laboratorium-laboratorium diagnostik molekul genetik di Amerika.

Peneliti-peneliti telah menternakkan hewan-hewan pengerat dengan suatu penyakit genetik yang sama dengan kedua bentuk-bentuk yang diturunkan atau diwariskan dari PKD manusia. Mempelajari tikus-tikus ini akan menjurus pada pengertian yang lebih besar dari mekanisme-mekanisme genetik dan nongenetik yang terlibat dalam pembentukan kista. Pada tahun-tahun akhir ini, peneliti-peneliti telah menemukan beberapa senyawa-senyawa yang tampaknya menghalangi pembentukan kista pada tikus-tikus dengan gen-gen PKD. Beberapa dari senyawa-senyawa ini ada dalam pengujian klinik pada manusia-manusia. Ilmuwan-ilmuwan berharap pengujian lebih jauh akan menjurus pada perawatan-perawatan yang aman dan efektif untuk manusia-manusia dengan penyakit.

Studi-studi klinik baru-baru ini dari autosomal dominant PKD sedang menjelajahi metode-metode imaging yang baru untuk mengikuti kemajuan dari penyakit kista ginjal. Metode-metode ini, menggunakan MRI, sedang membantu ilmuwan-ilmuwan menciptakan percobaan-percobaan klinik yang lebih baik untuk perawatan-perawatan baru dari autosomal dominant PKD.

Orang-orang yang tertarik untuk berpartisipasi pada percobaan-percobaan klinik dari perawatan-perawatan baru untuk PKD dapat menemukan suatu daftar dari pusat-pusat yang merekrut pasien-pasien di www.ClinicalTrials.gov.