Primary Biliary Cirrhosis
(PBC)
Peran Dari Genetik-Genetik
PBC tidak ditularkan oleh warisan dari orang-orang tua yang dengan penyakit pada anak-anak mereka. Jadi, PBC bukanlah penyakit keturunan (genetik) yang klasik, seperti diabetes, contohnya. Dengan jelas, bagaimanapun, gen-gen dari sistim imun mengontrol respon-respon manusia pada infeksi-infeksi dengan bakteri-bakteri dan virus-virus. Gen-gen dari sistim imun juga mengontrol risiko mengembangkan penyakit-penyakit autoimun. Studi-studi telah menunjukan bahwa ada beberapa hubungan-hubungan yang lemah antara PBC dan gen-gen keturunan spesifik yang tertentu dari sistim imun. Faktanya bahwa banyak orang-orang tanpa PBC juga mempunyai gen-gen imun yang identik ini mengindikasikan bahwa gen-gen mereka sendiri tidak menentukan apakah seorang pasien mengembangkan penyakit ini.
Karena itu, nampaknya mungkin bahwa beberapa gen-gen imun menciptakan kepekaan untuk PBC, namun penyakitnya tidak terjadi tanpa kejadian-kejadian tambahan. Disamping bahwa, gen-gen imun lain yang tertentu mungkin mengontrol kemajuan dari penyakit. Gen-gen ini adalah lebih umum pada pasien-pasien dengan PBC yang telah lanjut daripada pada pasien-pasien dengan stadium-stadium yang lebih awal dari PBC. Sungguh, baru-baru ini, gen-gen tambahan yang terlibat dalam mensinyalkan imun yang ditemukan adalah petanda-petanda dari keduanya kepekaan dan kemajuan penyakit. Studi-studi yang sekarang ini sedang dilaksanakan pada pasien-pasien yang saudara-saudara dekatnya juga mempunyai PBC mungkin memperjelas secara tepat gen-gen yang mana berasosiasi dengan kepekaan dan kemajuan dari PBC.
Gejala-Gejala Dan Penemuan-Penemuan Fisik Pada PBC
Gejala-gejala dan tanda-tanda fisik (penemuan-penemuan) pada pasien-pasien dengan PBC dapat dibagi kedalam manifestasi-manifestasi itu yang disebabkan oleh:
- PBC sendiri
- Komplikasi-komplikasi dari cirrhosis pada PBC
- Penyakit-penyakit yang sering berhubungan dengan PBC
Tabel 2 mendaftarkan beragam tanda-tanda dan gejala-gejala (manifestasi-manifestasi) dari primary biliary cirrhosis, penyakit-penyakit yang berasosiasi dengannya, dan komplikasi-konmplikasi dari cirrhosis.
| Primary Biliary Cirrhosis |
Penyakit-penyakit yang berhubungan |
Komplikasi-komplikasi dari Cirrhosis |
| Kelelahan |
Disfungsi tiroid |
Edema dan ascites |
| Gatal |
Sicca syndrome |
Perdarahan dari varices |
| Penyakit metabolik tulang |
Raynaud's phenomenon |
Hepatic encephalopathy |
| Xanthomas |
Scleroderma |
Hypersplenism |
| Malabsorpsi Lemak & vitamin |
Rheumatoid arthritis |
Hepatocellular carcinoma |
| Jaundice |
Celiac sprue |
|
Hyperpigmentation
|
Inflammatory bowel disease |
|
| |
Infeksi-infeksi saluran kencing
|
|
Pasien-pasien dengan PBC, bagaimanapun, sangat sering tidak mempunyai gejala-gejala apa saja. Pada studi yang besar dari 770 pasien-pasien dengan PBC di Inggris bagian utara, 56% tidak mempunyai gejala-gejala pada saat diagnosis.
| 
