(Mesin Pencari Google)





Penyakit Hemophilia



Definisi Hemophilia

Hemophilia bukan satu penyakit namun lebih salah satu dari kelompok penyakit-penyakit perdarahan yang diwariskan yang menyebabkan perdarahan yang abnormal atau yang berlebih-lebihan dan penggumpalan darah yang buruk. Istilah adalah paling umum digunakan untuk merujuk pada dua kondisi-kondisi spesifik yang dikenal sebagai hemophilia A dan hemophilia B, yang akan menjadi subyek-subyek utama dari artikel ini. Hemophilia A dan B dibedakan oleh gen spesifik yang bermutasi (berubah menjadi rusak) dan menyandi untuk faktor penggumpalan (protein) yang rusak pada setiap penyakit. Jarang, hemophilia C ditemui, namun efeknya pada penggumpalan jauh kurang tegas daripada A atau B.

Hemophilia A dan B diwariskan pada pola genetik terpendam yang dihubungkan pada X dan oleh karenanya jauh lebih umum pada pria-pria. Pola dari warisan ini berarti bahwa gen yang diberikan pada kromosom X mengungkapkan dirinya hanya ketika tidak ada gen normal yang hadir. Contohnya, seorang anak laki mempunyai hanya satu kromosom X, jadi seorang anak laki dengan hemophilia mempunyai gen yang rusak pada kromosom X tunggalnya (dan jadi dikatakan menjadi hemizygous untuk hemophilia). Hemophilia adalah penyakit genetik yang berhubungan dengan X yang paling umum.

Meskipun adalah jauh lebih jarang, seorang anak perempuan dapat mempunyai hemophilia, namun ia akan harus mempunyai gen yang rusak pada kedua kromosom-kromosom X-nya atau mempunyai satu gen hemophilia ditambah salinan yang hilang atau rusak dari kromosom X yang kedua yang harus membawa gen-gen yang normal. Jika anak perempuan mempunyai satu salinan dari gen yang rusak pada satu dari kromosom X-nya dan kromosom X kedua yang normal, ia tidak mempunyai hemophilia namun dikatakan menjadi heterozygous untuk hemophilia (carrier). Anak-anak lelaki mereka mempunyai 50% kesempatan mewariskan satu gen X yang bermutasi dan jadi mempunyai 50% kesempatan mewariskan hemophilia dari ibu pembawa mereka.

Hemophilia A terjadi pada kira-kira 1 dari setiap 5000 kelahiran-kelahiran pria yang hidup. Hemoplilia A dan B terjadi pada semua kelompok-kelompok suku-suku bangsa. Hemophilia A adalah kira-kira empat kali lebih umum daripada B; B terjadi pada kira-kira 1 dari 20- 34,000 kelahiran-kelahira pria yang hidup.

Hemophilia telah disebut penyakit kerajaan karena ratu Victoria, ratu dari Inggris dari tahun 1837 sampai 1901, adalah pembawa (carrier). Anak-anak perempuannya memberikan gen yang bermutasi pada anggota-anggota dari keluarga kerajaan dari Jerman, Spanyol, dan Russia. Alexandra, cucu perempuan dari ratu Victoria, yang menjadi Tsarina dari Russia pada awal abad ke 20 ketika ia menikahi Tsar Nicholas II, adalah pembawa. Anak lelaki mereka, Tsarevich Alexei, menderita hemophilia.



Alat Steril Botol Susu Bayi