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    劉紅彥

    劉紅彥

    主任醫師

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    所在科室:

    醫學遺傳中心

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    醫學博士,美國威斯康星醫學院醫學博士后,碩士研究生導師,現任醫學遺傳研究所副所長,兼任中華醫學會醫學遺傳分會青年委員,中國醫師學會遺傳醫師分會委員。擅長復發性流產診療(自然流產、胚胎停育、胚胎移植失?。?;胎兒發育異常的遺傳咨詢與產前評估(胎兒各系統發育畸形);遺傳性疾?。ㄉ窠浵到y疾?。褐橇φ系K、癲癇、先天性肌萎縮、神經肌肉??;骨骼系統:成骨不全、軟骨發育不良、多發性骨骺發育不良、肢端畸形;常見遺傳代謝病、眼科遺傳性疾病、遺傳性耳聾)的致病基因篩查與診斷,遺傳性疾病的產前篩查、產前診斷與風險評估;多種單基因遺傳病胚胎移植前診斷(單基因病第三代試管)。精準診斷500余家單基因遺傳病家系,國際上首次發現智力障礙致病基因突變131種,發現30種多致病基因組重排,創建了40余種罕見病精準診斷體系,創建了一種改進的非整倍體無創產前篩查技術,創建了抑制野生型多重PCR腫瘤驅動基因檢測技術,創建了快速、廉價的第三代試管胚胎移植前遺傳學診斷技術,完成了上百種過千例遺傳性疾病的基因診斷。

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